到目前为止，获得证实并用于指导临床实践的基困检测主要包括判断复发风险乳腺癌21基因，影响肿瘤发展并可作为肿瘤治疗靶点的驱动基因人表皮生长因子受体2 ( HER-2 )基因和预测发病危险的乳月縮 1/2( BRCAlf2 ) 基因,通过检测这些基因,再结合传统的肿瘤分期和病理类型,进一步细化乳腺癌分型,判断预后、避免过度治疗或治疗不足,筛选乳腺癌高危人群,制订个体化治疗方案,真正1故到的“精准医疗” 。

判断复发风险

乳腺癌2 1 基因检测是检测,恶性肿瘤组织中一 组特异基因的表达, 来了解癌组织的生物学特性、预测术后复发、转移风险。该检测包含16个肿瘤相关基因和5个参考基因, 根据检测结果获得复发风险评分值,将患者分为低危、中危、高危复发风险三组。

研究证实, 低危患者术后接受化疗获益很小,因此,美国国立综合癌症网络( NCCN) 乳腺癌临床实践指南、 美国临床肿瘤学会 (ASC0) 以及 St. Gallen专家共识均推荐那些激素受体阳性、 HER-2阴性的早期乳腺癌患者,术后根据乳腺癌21基因检测结果制订辅助治疗方案, 低危患者可以避免化疗。 -
 

控制驱动基因

HER-2是重要的乳腺癌预后判断因子, HER-2基因过表达(即 HER-2阳性)的乳腺癌悪性度更高,术后更容易复发、转移。 HER-2基因的状态大部分可以通过免疫组织化学法确定, 少部分需要特殊的分子生物学技术如荧光原位杂交(FISH)检测 HER-2基因有无扩增。

1998年, 具有里程碑意义的首个HER-2通路的単克隆抗体曲妥珠単抗的上市, 使得乳腺癌的革巴向治疗成为继手术、 放疗、 化疗及内分泌治疗后又一个有效的治疗方法。

无论是在晩期挽救性治疗还是术后辅助治疗阶段, 革巴向治疗与化疗药物、 内分泌药物的联合应用,均显著提高了 HER-2阳性乳腺癌的治疗效果二不仅能够延长转移性乳腺癌疾病控制时间, 改变晩期乳腺癌的病程, 同时可以降低早期患者的术后复发风险和死亡风险 。

H ER-2基因的检测, 不仅可以帮助医生判断预后, 也是选择革巴向治疗药物的指标。

预测发病危险

BRCA1/2基因检测主要用于预测乳腺癌高危人群。研究发现,遗传性乳腺癌与 BRCA-1和BRCA-2基因突变有关。 那么是不是只要有乳腺癌家族史就一定要进行 BRCA基因检测呢?

这里需要澄清的是,遗传性乳腺癌与乳腺癌家族史不是同一概念二 有乳腺癌家族史的人乳腺癌发病风险高, 但并不意味着一定为遗传性乳腺癌, 需要通过 BRCA1/2基因检测才能确定。

由于基因检测的费用问题, 目前仅推荐对乳腺癌遗传高危人群进行检测,包括:
(1 )有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因的携带者;

( 2 )近亲中有发病年龄不足50岁的乳腺癌患者;
( 3 )近亲中有人同时或先后患有乳腺癌和卵巢癌;
( 4 )家族中有男性乳腺癌患者。

另外,BRCA基因检测不仅可筛査乳腺癌高危者, 而且对三阴性乳腺癌的治疗有指导价值。 三阴性乳腺癌的预后较差,科学家们研究发现, 这种类型的乳腺癌与BRCA基因突变密切相关, 有接近80%的 BRCA突变乳腺癌患者为三阴性乳腺癌。

最新的研究发现,在 BRCA基因突变的三阴性乳腺癌患者化疗中加入率白类药物可大幅提高患者的治疗效果,这就可能帮助这一部分患者选择更为有效的治疗方案。

毫无疑问, 基因检测在临床实践中显示了其独特的优越性,与其相关的基础研究和技术发展, 将会极大地改变乳腺癌的预防及治疗决策, 相信不久的将来, 量体裁衣式的肿瘤个体化治疗、 精准医疗会离我们越来越近。
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