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长期以来，人们对肿瘤是否遗传心存疑虑。现已阐明，有些家族性肿瘤确有遗传性，但遗传的不是肿瘤本身，而是易患性。细胞中抑癌基因和DNA修复基因种系变异可通过生殖传递，由于这两类基因是维护细胞稳定性的关键，所以其单基因变异就可能高概率地引起特定的肿瘤，并且常常有肿瘤以外的某些综合征表型。
据估计，人类中有约10%肿瘤是这些基因种系变异遗传而发生的。虽然这些肿瘤在肿瘤总负荷中所占比例不大，但对于携带这些种系变异的个人和家族来说，危害几乎是100%的。因此，对特定的高危人群和个体进行变异基因检测，并对携带者进行有效的防治或干预，是预防肿瘤发生的重要措施。
遗传性乳腺癌卵巢癌，可以通过基因检测预知风险
我们都知道，为了健康，安吉丽娜·朱莉在几年内陆续切除了乳腺和卵巢，大大降低患癌风险，并在《纽约时报》上写了一篇文章《我的医疗选择》，讲述了她为什么要这样做：
我的妈妈和癌症抗争了10年，死于56岁。事实上，我遗传了一种叫BRCA1的基因，使我得乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。这就是我的现实，我无法逃避，我决定先发制人，做预防性的双侧乳腺切除手术。因为我的乳腺癌几率高于卵巢癌，而且手术更为复杂，所以第一步我从胸部开始。
两年后，安吉丽娜·朱莉完成了她早已做好准备的手术：切除卵巢。在极高的癌症可能性面前，安吉丽娜·朱莉做的选择很简单：争取更久的生命时间。她的果断和坚强，来自她对生命和孩子的热爱，来自她对于健康的关注和先知，来自于她对遗传性肿瘤的认知。
这也是遗传性肿瘤第一次引起大众的广泛关注。事实上，因为癌症可能发生在我们每个人身上，我们都需要对它有所了解，有所防备。
十余种能够遗传的肿瘤均能通过基因检测提早发现
除遗传性乳腺癌卵巢癌之外，还有其他一些肿瘤也是能够遗传的。如遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），又称为林奇综合征，是常见的遗传性结直肠癌易感综合征。
HNPCC主要是由错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的生殖细胞突变导致。HNPCC家族中MLH1和MLH2基因突变占90%，MSH6基因突变占7%-10%，PMS2基因突变占不到5%，另外约有1%的HNPCC患者是由于EPCAM基因缺失使MSH2失活所致。本病基因突变携带者不仅可能罹患结直肠癌，其发生子宫、卵巢、胃部、小肠等肿瘤的风险也会增加！
患HNPCC的个体会有52%-82%的结直肠癌患病风险，女性会有25%-60%的子宫内膜癌患病风险，6%-13%的卵巢癌患病风险。
为了让有需要的朋友们做的放心，癌度特意整理了关于遗传性肿瘤的常见问题解答：
Q1 为什么要重视癌症早期筛查？
癌症统计资料显示，在中国，每年新发癌症病例达429万，占全球新发病例的20%，死亡281万例。中国癌症发病率接近世界平均水平，死亡率却高于世界平均水平，更远高于发达国家水平！其中一个重要原因在于我国人群早期筛查意识薄弱，肿瘤发现时多处于中晚期，往往失去最佳治疗时期。
Q2 检测患癌风险，什么样的技术最靠谱儿？
使用外周血的白细胞，检测是否存在天生的基因变异，如BRCA1，APC这些基因突变，看是否在这一生中，有患癌的较高风险，提前做好防护。市面上一些几百元的产品，只是检测了部分热点，漏检率非常高。比如BRCA基因，目前中国人的数据，与欧美人的热点数据相比，中国人BRCA基因突变没有热点。因此只有全面的检测才是稳妥的。全面检测外周血白细胞的基因组序列，在目前科学技术能达到的前提下，最大化保证检出率。
Q3 遗传性肿瘤易感基因检测适合哪些人群？
（1）肿瘤患者；
（2）有肿瘤家族病史的人群；
（3）有慢性疾病史的人群；
（4）关注健康的人群。
Q4 检测范围覆盖哪些癌种？
遗传性肿瘤易感基因检测（9项）：
女性检测：胃癌、肝癌、肺癌、肾癌、胰腺癌、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌
男性检测：胃癌、肝癌、肺癌、肾癌、胰腺癌、结直肠癌、前列腺癌
遗传性肿瘤易感基因检测（19项）：
女性检测：肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲状腺癌、甲状旁腺癌、多发性内分泌瘤、多发性神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、软骨肉瘤、布罗姆综合征。
男性检测：肝癌、肺癌、前列腺癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲状腺癌、甲状旁腺癌、多发性内分泌瘤、多发性神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、软骨肉瘤、布罗姆综合征。
Q5 检测的准确度有多高？
基于标准化的高通量测序流程和平台，基因数目全面，平均覆盖度达到99.5%，平均测序深度不低于100X，保证数据的准确性、科学性。
在日常与咨询者的交流当中，还发现了这样一种思想：认为“生癌是命中注定”，将患癌等同于死亡，抱着这样的观念，不愿意做检测，觉得做了也没啥用。
事实是癌症有相当高的比例是可防可治的：
1/3的癌症是可以治愈的，越早发现，越早治愈；
1/3的癌症是可控的，患者带瘤生存，最后可能并不死于该肿瘤，甚至可以是老死；
1/3的癌症虽然无法治愈、控制，但通过综合治疗可减少痛苦，延长生命。
随着科学技术手段的日新月异，防治癌症已不再是神话！全方位的基因测序+准确的检测技术，就在防癌航线！
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【肿瘤资讯】“遗传+易感”基因筛查，让肿瘤变得可预防！
时间:2017-08-10 11:50来源:康复乐园 作者:康复乐园 点击:
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“遗传+易感”基因筛查，让肿瘤变得可预防！
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