【精准治疗】漫画告诉你什么是“精准医疗”？与目前精准医疗现在海外的现状

“精准医疗”在癌症治疗方面的体现，是通过患者肿瘤标本中基因突变信息进行确诊，考虑免疫治疗、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等药物，并选定对患者有效的用药方案，个体化设计整体治疗方案。例如，目前通过基因检测，肺癌有EGFR基因突变、乳腺癌出现HER2基因突变、慢性粒性白血病有融合基因变异、结直肠癌KRAS基因突变，都可受益于靶向药物，针对性更强、副作用更少、疗效更好。

美国的精准医疗计划强调要致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，将加快在基因组层面对疾病的认识，使医生能够准确了解病因、针对性用药。那么，什么是精准医疗呢？

国际上早已认可肿瘤本质上是一种基因病，是由于调控细胞周期的基因发生了基因突变，从量变到质变、长期累积而致的疾病。既然肿瘤是种基因病，那么就必须从基因层面找到病因，对症下药，精准打击肿瘤，进而总结为“同癌异治”、“异癌同治”的治疗理念。

理解这两个概念很简单，从我们经常听到的一些现象入手。

现象 1：A 先生和 B 先生都患有肺癌，给 A 先生和 B 先生均使用吉非替尼后，A 先生病情得到了极大的缓解，而 B先生不但没有缓解，反而病情进展。

肿瘤药物的反应千差万别，其本质上是由于导致肿瘤的驱动基因突变是不同的，针对不同的基因突变应区别用药，即使是相同的肿瘤类型，也需要根据基因检测结果使用不同的靶向药物进行治疗。 

以上现象在肿瘤的治疗过程中十分常见，同种肿瘤的患者对于同种抗肿瘤药物的反应千差万别，其本质上是由于导致肿瘤的驱动基因突变是不同的，针对不同的基因突变应区别用药，即使是相同的肿瘤类型，也需要根据基因检测结果使用不同的靶向药物进行治疗。

虽然肿瘤组织病理学分型仍然是目前临床肿瘤治疗方案的基本出发点，但越多越多的科学依据表明，根据肿瘤驱动基因突变进行的分子分型可以更多地帮助患者针对性地选择治疗方案，实现精准治疗。以非小细胞肺癌为例，越来越多的肿瘤驱动基因的发现及应用为同癌异治奠定了基础。 

目前，用药前先进行用药靶点的基因检测在某些药物的使用上已成为常规流程，随着对肿瘤基因研究的深入，针对基因突变的靶向药物数量也越来越多，基因检测也将越来普及，从基因层面上对同种肿瘤患者进行细分用药，将大大提高靶向药物的治疗效率。

现象 2：A 先生患有肺癌，C 先生患有结直肠癌，给 A 先生和 C 先生均使用吉非替尼后，病情均得到了极大的缓解。

不同类型的肿瘤患者对于相同的抗肿瘤药物反应却相同，又是怎么一回事？其本质上是由于导致不同肿瘤的驱动基因突变却是相同的，只是发生在了不同的部位。针对相同的基因突变采用同种治疗方案，即使是不同的肿瘤类型，也有可能产生同样的治疗效果。

目前仅进行临床指南推荐的在基因检测，可检测到用药相关靶点有限，而且在很多癌症中，如肝癌，很少有已批准使用的靶向药物，导致了很多患者面临无药可用的尴尬局面。因此采用全面的多基因检测，从基因层面上寻找对应药物，异癌同治，可以帮助更多的患者找到治疗的机会。异癌同治的理念目前也在很多临床试验中获得认可，在相同基因突变情况下，同一药物在不同的癌种患者中应用也将成为肿瘤治疗的一大趋势。
 

精准医疗现在海外的现状

精准医疗行业在美国已经发展成盈利性产业。预计到2019年，全球仅伴随诊断市场规模就将达到56亿美元，年复合增长率为18.1%。至于基因分型，预计将在2020年被纳入标准临床诊断方法。

自提出精准医疗计划之后，美国FDA与国立卫生研究院（NIH）通力合作协调，推出open FDA数字战略计划，保证研究人员通过一个数字化应用程序接口（API）获取FDA公共数据，从而鼓励创新，促进技术发展。

研究表明，过去5年研发部门在个性化医疗领域的投资已经翻倍，在未来3年内预计增长30%，未来个性化医疗催生的药物研发将占到69%。

通过精准医疗的临床诊断，可以快速便捷地检测出病人的遗传多态性和基因突变。此外，即时检验（POC）和可携带式医疗设备也在不断出现。下一代测序技术（NGS）的发展，促进了大型基因组片段或全基因组测序在临床诊断中的应用。

2015年4月，FDA发布了一个指导性文件，启动了器械快速通道项目，促进对医疗器械监管策略的有效管理，以整合先进的基因组技术，解决复杂的临床需求。目前，FDA完成了23个伴随诊断的审批工作；批准了靶向50个疾病生物标志物的147种药物，包括囊胞性纤维症、癌症、精神疾病、传染病、胆固醇疾病等；审批了超过60个人类核酸检测，发布了超过24个指导性文件。

FDA第一个批准的NGS医疗器械是囊胞性纤维症检测。2013年11月，Illumina宣布首个NGS平台获批，包括MiSeqDx System和配套使用的MiSeqDx Universal Kit 1.0测序试剂，该套试剂可用于外周血样品的人基因组DNA的靶向测序。用于囊胞性纤维症跨膜转导调节因子基因变异检测的两个体外诊断也同时获得许可。这些多层面的基因组囊胞性纤维症靶向检测可用来筛查成年携带者，对新生儿和儿童进行验证性检测，对疑似病人进行诊断。

2015年2月，FDA批准了第一个直接面向消费者的基因检测产品的市场营销权，23andMe公司的Bloom Syndrome Carrier Test，用于筛查布卢姆综合征的常染色体隐性携带者基因中含有的该遗传疾病的基因变异。

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