【肿瘤预防】基因检测能有效地帮助肿瘤患者分析是否需要进行化疗. 如今,人们可能有了针对乳腺癌的此类测试。一项为期5年、涉及分析这种肿瘤基因的研究,追踪了该测试的有效性。研究表明,一些在术后通常会接受化疗的女性其实能安全地跳过6个月的疗程。
作为癌症疗法的支柱,化疗非常折磨人。它会导致恶心、疲劳、掉发,有时会引发危及生命的感染或心脏问题。化疗甚至能生成新的癌症。不过,它可能并非必需的。在一些人体内,肿瘤具有很高的侵袭性,而在另一些人体内,它们会很多年处于休眠状态。
一种名为“安可待”的此类测试分析了21个基因的活性,并且从0到100给人们作出评分——分数越高,意味着预后越差。这种测试已提供给一些癌症尚未扩散到淋巴结的女性,以帮助指导关于化疗的决定。 如今,它在2600余名癌症已经扩散的女性身上进行了测试。这些女性通常总是会接受化疗,以及诸如三苯氧胺等激素疗法。 在研究中,六分之一的女性获得的“安可待”得分低于12,因此只接受了副作用没有化疗那么严重的激素疗法。5年后,这部分女性中只有6%死亡,或者癌症复发。 该团队成员、德国贝塞斯达福音医院的Oleg Gluz介绍说,这些数据表明跳过化疗是正确的决策。这是因为此前研究证实,化疗通常会将复发率降低三分之一。也就是说,在这种情况下,只会把复发率从6%降低到4%。而这种小幅降低可能会被化疗带来的已知损伤掩盖。
CDH1。CDH1突变与乳腺癌和遗传性弥漫型胃癌的患病风险增加有关。
CHEK2。CHEK2突变与患乳腺癌风险增加有关。
PALB2。PALB2突变与患乳腺癌风险增加有关。
PTEN。PTEN突变与患多发性错构瘤综合征(又称考登综合征)有关,这种疾病能增加患乳腺癌、子宫癌和其它癌症的风险。
RAD51C。RAD51C突变与患卵巢癌和乳腺癌、以及儿童的范可尼贫血风险增加有关。
RAD51D。RAD51D突变与患乳腺癌和卵巢癌风险增加有关。
STK11。STK11突变与患黑斑息肉综合征(PJS)或错构瘤肠息肉有关,同时也能增加患乳腺癌和其它癌症的风险。
TP53。TP53突变与患李弗劳明综合征相关癌症风险增加有关。
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